Mendelian: plataforma de información de enfermedades raras

Mendelian es un motor de búsqueda de enfermedades raras en línea creado para facilitar el diagnóstico de las mismas.

Los genes y paneles genéticos asociados a estas enfermedades, se corresponden algorítmicamente con los fenotipos, y es en esto se fundamenta este sistema de información, con el que se pretende ayudar y agilizar el diagnóstico temprano.

El funcionamiento es sencillo, cuando se introducen en la caja de búsqueda los síntomas o características clínicas del paciente, el algoritmo de Mendelian genera una lista con los genes que pudieran producirlo, las enfermedades o grupos de enfermedades, y las mutaciones específicas. También sugiere qué paneles genéticos y qué tipos de test se deberían realizar.

En la Web de Mendelian que sirve como apoyo a la herramienta se puede consultar también:

Mendelian en la actualidad tiene indexadas en esta base de datos más de 10.700 enfermedades raras y genéticas.

Es un proyecto anglo-español financiado por Pzifer y es necesario registrarse para sacar el mayor partido de las búsquedas, guardarlas, etc.


 

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